Miocardiopatía Arritmogénica
(Información para pacientes)
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La miocardiopatía arritmogénica es una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por la sustitución de células cardiacas por tejido fibroso y grasa, debido a un fallo en las estructuras de unión entre las células. Esto genera una predisposición a la aparición de arritmias cardiacas graves (taquicardias ventriculares o fibrilación ventricular) que en algunas ocasiones pueden producir muerte súbita. Además, a largo plazo, es posible desarrollar disfunción del corazón por dilatación y falta en la contracción de uno o los dos ventrículos. Clásicamente se ha denominado Displasia Arritmogénica de Ventrículo derecho, pero en los últimos años el término se está sustituyendo por miocardiopatía arritmogénica, puesto que puede afectar al ventrículo derecho, al ventrículo izquierdo o a ambos.
Es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1:2000 a 1:5000 personas. En la mayoría de los casos es de origen genético y por tanto cabe la posibilidad de que otros miembros de la familia estén afectados. Su transmisión suele seguir un patrón autosómico dominante y esto quiere decir que el 50% de la descendencia puede heredar la alteración genética que la puede producir. Esto no implica que necesariamente la mitad de la descendencia esté afectada por la enfermedad, puesto que su penetrancia es incompleta, lo cual se traduce en que no todos los que portan la alteración genética familiar desarrollarán la afectación del corazón. Las causas por las cuales algunos familiares desarrollan la enfermedad y otros portadores de la familia no, no es del todo conocida. Se conocen algunos factores predisponentes como ser varón o la actividad deportiva. El hecho de que un progenitor sufra la enfermedad no implica que sus hijos la desarrollen. Tampoco la gravedad es siempre igual, puede haber hijos con afectación severa y su progenitor estar mínimamente afectado o al contrario. La edad de desarrollo de alteraciones cardiacas suele ser a partir de la adolescencia o en la juventud. En algunos casos, se pueden producir arritmias antes de tener evidencia de alteración en la estructura cardiaca. Es muy raro la aparición de la enfermedad en niños, en cualquiera de sus manifestaciones.
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El diagnóstico sólo se puede hacer por profesionales cardiólogos y es necesario cumplir una serie de criterios para hacer el diagnóstico definitivo. Los criterios se fundamentan en pruebas cardiológicas de imagen (resonancia cardiaca, ecocardiograma). electrocardiograma, genética, historia clínica y anatomía patológica. La integración de los resultados puede ser muy complicada y en ocasiones el diagnóstico puede no ser sencillo o no cumplir con todos los requisitos necesarios para hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad.
Dentro de las pruebas diagnósticas se encuentra el test genético. El test genético de forma aislada no es una herramienta que sirva siempre para asegurar el diagnóstico en un caso nuevo de la enfermedad (por ejemplo en el primer familiar afectado). Se conocen múltiples genes en los que la aparición de alteraciones en la secuencia genética (variantes) pueden producir la enfermedad (en este caso las variantes se denominan mutaciones). Por tanto, puede haber variantes que no sepamos a ciencia cierta si producen la enfermedad porque no se hayan descrito antes o porque sus características no permitan afirmar que la producen. Solamente en los casos en los que se determina que hay una mutación (alteración genética que produce la enfermedad) el test genético es útil para predecir qué familiares están en riesgo de desarrollar o sufrir la enfermedad.
En muchas ocasiones, las alteraciones encontradas en el primer familiar afectado pueden ser sospechosas de causar la enfermedad pero no se puede asegurar y hay que hacer estudios completos en el resto de familiares con todas las pruebas diagnósticas para saber si la causan o no. En algunas ocasiones puede no llegar a saberse, a pesar de realizar los estudios.
En conclusión, sólo en las familias en las que se conozca la mutación que causa la enfermedad se podrá usar esa información para descartar a los familiares que nunca van a tener la enfermedad. Los portadores sanos de alteraciones genéticas cuyo significado no esté claro, deberán continuar con los estudios clínicos a lo largo de su vida (ecografías, resonancias, pruebas de esfuerzo…) de forma similar a los familiares de afectados en los que no se conoce ningún resultado genético, para comprobar si desarrollan o no la enfermedad.
El tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica incluye desde modificaciones en los hábitos de vida hasta el implante de un desfibrilador automático implantable o incluso el trasplante cardiaco. La severidad de la enfermedad es muy variable y en la mayoría de los casos los afectados alcanzarán la tercera edad con esperanza de vida similar a la población general. Sólo en un reducido número de enfermos la afectación cardiaca puede requerir tratamientos avanzados.
Dentro de los hábitos de vida se debe mantener una estilo de vida saludable, evitando sustancias tóxicas para el corazón como el alcohol o las drogas y realizar actividad física suave como pasear, gimnasia de mantenimiento, yoga, etc…. El deporte, incluso a nivel recreacional, favorece el desarrollo de la enfermedad con aparición de alteraciones en el músculo cardiaco y sobre todo la aparición de arritmias. Éstas incluso pueden aparecer sin presentar alteraciones morfológicas en el corazón. Por ello la restricción de la actividad deportiva debe ser temprana en los afectados (incluyendo los portadores de mutaciones que causan la enfermedad, aunque en ese momento no tengan alteraciones morfológicas cardiacas).
El tratamiento con fármacos se fundamenta en los antiarrítmicos como por ejemplo los betabloqueantes. En casos de afectación avanzada del corazón pueden ser necesarios otros fármacos antihipertensivos o diuréticos.
Para la prevención de arritmias graves y muerte súbita se puede implantar un desfibrilador automático o DAI. La identificación de los pacientes en los que se puede ofrecer esta terapia para prevenir la muerte súbita sin haber tenido previamente síntomas es muy controvertida. Generalmente se implanta cuando ya se ha sufrido una arritmia grave o una muerte súbita, o bien en los casos de alto riesgo de padecerla (pacientes muy jóvenes con afección severa, presencia de síncopes…).
En un mínimo porcentaje de pacientes la enfermedad avanza hasta que el corazón no puede ejercer su función de bomba sanguínea para llevar los nutrientes al cuerpo. En casos muy seleccionados, el trasplante cardiaco puede suponer un tratamiento para esta enfermedad.
Fdo: Eduardo Zatarain Nicolás, MD
Departamento de Cardiología, CSUR de Cardiopatías Familiares
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Madrid, España